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1.
Pensar mov ; 21(1)jun. 2023.
Article in Spanish | LILACS, SaludCR | ID: biblio-1521281

ABSTRACT

Capitán, C. y Aragón, L.F. (2023). La sed ¿un mecanismo suficiente para lograr euhidratación?: una revisión narrativa. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 21(1), 1-16. El papel de la percepción de sed para mantener el balance hídrico ha sido ampliamente estudiado, tanto durante el ejercicio como después de este. Sin embargo, la forma de evaluarla y la eficacia de los instrumentos existentes son aún áreas que necesitan más investigación. El objetivo de esta revisión fue integrar, de forma general, la información disponible en la literatura sobre el funcionamiento del mecanismo de la sed como respuesta a la deshidratación durante y después del ejercicio. Se explican los mecanismos fisiológicos y las respuestas de estos durante y posterior al ejercicio; además, se describen los instrumentos disponibles en la literatura científica, sus debilidades y fortalezas, y se plantea una serie de preguntas que aún no tienen respuesta en el área. En esta revisión se presenta el aspecto teórico de los mecanismos de la sed, además, se discuten los estudios científicos que respaldan o refutan el comportamiento de estos mecanismos en el ejercicio. Finalmente, se hace un resumen de las principales conclusiones extraídas de la literatura científica sobre la sed como un mecanismo suficiente para prevenir la deshidratación tanto durante como después del ejercicio.


Capitán, C. y Aragón, L.F. (2023). Is thirst sufficient as a mechanism for achieving euhydration? a narrative review. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 21(1), 1-16. The role of thirst perception for keeping hydric balance, both during and after exercise, has been extensively studied. However, the way to assess it and the effectiveness of the existing instruments are areas that still require further research. The objective of this review is to integrate, in a general way, the information available in the literature on the functioning of the thirst mechanism as a response to dehydration during and after exercise. The physiological mechanisms and their responses during and after exercise are explained. In addition, a description of the instruments available in scientific literature is included, together with their weaknesses and strengths, and a series of as yet unanswered questions in this area are raised. This review presents the theoretical aspect of thirst mechanisms, and discusses the scientific studies that support or refute the behavior of these mechanisms in exercise. Finally, a summary is made of the major conclusions drawn from the scientific literature on thirst as a sufficient mechanism to prevent dehydration both during and after exercise.


Capitán, C. y Aragón, L.F. (2023). A sede é um mecanismo suficiente para alcançar a hidratação? uma revisão narrativa. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 21(1), 1-16. O papel da percepção da sede na manutenção do equilíbrio hídrico tem sido amplamente estudado, tanto durante quanto após o exercício. Entretanto, como avaliá-la e a eficácia dos instrumentos existentes ainda são áreas que necessitam de mais pesquisas. Esta revisão visou integrar, de forma geral, as informações disponíveis na literatura sobre o funcionamento do mecanismo da sede em resposta à desidratação durante e após o exercício. Ele explica os mecanismos fisiológicos e suas respostas durante e após o exercício, descreve os instrumentos disponíveis na literatura científica, seus pontos fracos e fortes, e levanta uma série de questões que permanecem sem resposta no campo. Esta revisão apresenta o aspecto teórico dos mecanismos da sede e discute os estudos científicos que respaldam ou refutam o comportamento desses mecanismos no exercício. Finalmente, é feito um resumo das principais conclusões extraídas da literatura científica sobre a sede como mecanismo suficiente para prevenir a desidratação tanto durante quanto após o exercício.


Subject(s)
Humans , Thirst/physiology , Exercise/physiology , Organism Hydration Status/physiology
2.
Rev. med. Chile ; 150(10): 1275-1282, oct. 2022. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1431854

ABSTRACT

BACKGROUND: Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome (FD/MAS) is characterized by a spectrum of manifestations that may include fibrous dysplasia of bone and multiple endocrinopathies. AIM: To describe the clinical spectrum, the study and follow-up of patients with FD/MAS cared at our institution. MATERIAL AND METHODS: Review of medical records of 12 pediatric and adult patients (11 women) who met the clinical and genetic diagnostic criteria for FD/ MAS. RESULTS: The patients' mean age at diagnosis was 4.9 ± 5.5 years. The most common initial clinical manifestation was peripheral precocious puberty (PPP) in 67% of patients and 75% had café-au-lait spots. Fibrous dysplasia was present in 75% of patients and the mean age at diagnosis was 7.9 ± 4.7 years. Ten patients had a bone scintigraphy, with an age at the first examination that varied between 2 and 38 years of age. The most frequent location of dysplasia was craniofacial and appendicular. No patient had a recorded history of cholestasis, hepatitis, or pancreatitis. In four patients, a genetic study was performed that was positive for the pathogenic variant of guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating (GNAS). CONCLUSIONS: These patients demonstrate the variable nature of the clinical presentation and study of FD/MAS. It is essential to increase the index of diagnostic suspicion and adherence to international recommendations.


Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Young Adult , Puberty, Precocious/etiology , Puberty, Precocious/genetics , Fibrous Dysplasia of Bone/diagnostic imaging , Fibrous Dysplasia, Polyostotic/genetics , Fibrous Dysplasia, Polyostotic/diagnostic imaging , Chile/epidemiology , Cafe-au-Lait Spots/genetics
3.
Rev. crim ; 63(1): 77-89, 20/04/2021.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1248332

ABSTRACT

El diseño de esta investigación es de corte empírico y cuantitativo, además, es de tipo psicométrico, bajo el criterio de estudio instrumental. Su objetivo principal fue diseñar y validar una escala de actitudes hacia la Policía Nacional para una muestra colombiana. Para ello, se realizó una revisión teórica y se diseñó una tabla de especificaciones que permitió identificar la cantidad de ítems que se requerían para abarcar las seis funciones principales de dicha entidad. Posteriormente, los ítems fueron sometidos a la validación por parte de jueces, se realizaron algunos ajustes sugeridos a la escala y se aplicó la encuesta a 566 ciudadanos colombianos con edades entre los 18 y 82 años, cuya media fue de 26 años. Se tuvo acceso a la población a través de un muestreo no probabilístico por bola de nieve. Así mismo, se llevó a cabo un análisis factorial exploratorio, que agrupó los reactivos en cuatro factores: pensamientos y creencias hacia la Policía Nacional, emociones y sentimientos hacia la Policía Nacional, accionar propio de la Policía y accionar de la Policía ante riñas y peleas. Además, se realizó un análisis factorial confirmatorio que refiere adecuados índices de bondad de ajuste. Los resultados de los análisis estadísticos demostraron que este instrumento tiene una alta consistencia interna y confiabilidad, lo cual se ve reflejado en el alfa de Cronbach general de 0,875 y una adecuada validez, ya que los ítems tienen apropiados índices de extracción y los cuatro factores en los que se agruparon explican el 47,140% de la varianza total.


This study's design was empirical and quantitative. In addition, it was psychometric, under instrumental study criteria. Its main objective was to design and validate a scale of attitudes towards the National Police for a Colombian sample. To do so, a theoretical review was performed and a table of specifications was created, which allowed identifying the amount of items required to cover the six main functions of said entity. Subsequently, the ítems were submitted to validation by judges. Some suggested adjustment were made to the scale, and the survey was given to 566 Colombian citizens between the ages of 18 to 82. The average age was 26. The population was accessed by means of non-probability, snowball sampling. Moreover, an exploratory factor analysis was performed, which regrouped the reactive items into four factors: thoughts and beliefs regarding the National Police, feelings and emotions towards the National Police, the Police's own actions, and the Police's actions in light of brawls and fights. In addition, a confirmatory factor analysis that refers to proper goodness of fit indices was performed. The results of the statistical analyses demonstrated that this instrument has high internal consistency and reliability, which is reflected in the general Cronbach's alpha of 0,875 and proper validity, since the items have appropriate extraction indices and the four factors in which they were grouped explain 47,140% of total variance.


O desenho desta pesquisa é empírico e quantitativo, além disso, é psicométrico, sob o critério de estudo instrumental. Seu principal objetivo foi desenhar e validar uma escala de atitudes em relação à Polícia Nacional para uma amostra colombiana. Para isso, foi realizada uma revisão teórica e foi elaborado um quadro de especificações para identificar o número de itens necessários para cobrir as seis funções principais da referida entidade. Posteriormente, os itens foram submetidos à validação de juízes, alguns ajustes sugeridos foram feitos na escala e a pesquisa foi aplicada a 566 cidadãos colombianos com idade entre 18 e 82 anos, cuja média foi de 26 anos. A população foi acessada por amostragem não probabilística em bola de neve. Da mesma forma, foi realizada uma análise fatorial exploratória, que agrupou os itens em quatro fatores: pensamentos e crenças em relação à Polícia Nacional, emoções e sentimentos em relação à Polícia Nacional, atuação característica da Polícia e atuação da Polícia frente a rixas e brigas. Além disso, foi realizada uma análise fatorial confirmatória que se refere a índices adequados de bondade de ajuste. Os resultados das análises estatísticas demonstraram que este instrumento possui alta consistência interna e confiabilidade, o que se reflete no alfa de Cronbach geral de 0,875 e validade adequada, uma vez que os itens apresentam taxas de extração adequadas e os quatro fatores nos quais foram agrupados explicam 47,140% da variância total.


Subject(s)
Humans , Police , Population , Attitude
4.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea) ; 85(2): 132-138, abr. 2020. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1115508

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: La gestión actual de camas hospitalarias sigue un modelo de indiferenciación en el que existen camas quirúrgicas, médicas y de pacientes críticos. Las maternidades si bien no siguen este modelo, tienen egresos indiferenciados con pacientes que pueden egresar post parto o aún embarazadas (con patologías perinatales). OBJETIVO: Evaluar diferencias entre egresos con parto normal y aquellos con patologías de alto riesgo obstétrico (ARO) respecto a estancia media (EM) y el consumo de recursos cuantificado con el peso medio de los grupos relacionados con el diagnóstico (PMGRD). MÉTODO: Estudio transversal con egresos maternales periodo 2017-2018. Se usó Categoría Diagnóstica Mayor (CIE - 10) para definir dos grupos de egreso: 1. Con parto normal a término o 2. Con patología ARO. Se compararon 1.658 y 1.669 egresos del grupo 1 y 2 respectivamente. Las variables de resultado son EM y PMGRD. Se compararon variables cuantitativas con t de student y Kruskal Wallis. Se usó Odds Ratio con respectivo intervalo de confianza para evaluar asociación entre variables y regresión logística multivariada para ajustar asociación. RESULTADOS: La edad, proporción de gestantes tardías, EM y PMGRD fue mayor en los egresos ARO (p<0,05). Existe fuerte asociación de EM prolongada (>4 días) y PMGRD elevado (>0.3109) con los egresos ARO (ORa=3.75; IC95%=3.21-4.39 y ORa=1.28; IC95%=1.1-1.49 respectivamente). CONCLUSIONES: Es necesario diferenciar los egresos del servicio de maternidad porque los egresos de ARO muestran mayor complejidad. La evaluación del riesgo usando EM y PMGRD permite analizar con especificidad los egresos maternales para una mejor gestión de camas y del recurso humano.


INTRODUCTION: The current management of hospital beds in Chile follows an undifferentiation model in which there are surgical, medical and critical patient bed. Maternity hospitals although they do not follow this model, have undifferentiated discharges with patients who may leave poatpartum or still pregnant (with perinatal pathologies) OBJECTIVE: To assess differences between discharges with normal delivery and those with high obstetric risk pathologies (HOR) with respect to mean stay (MS) and the resource spending quantified with the average weight of the diagnosis related group (AWDRG). METHOD: Cross-sectional study with maternal discharges between 2017-2018 period. Major Diagnostic Category (ICD - 10) was used to define two discharge groups: 1. With normal term birth or 2. With HOR pathology. 1,658 and 1,669 egress from group 1 and 2 were compared respectively. The outcome variables are EM and AWDRG. Quantitative variables were compared with student t and Kruskal Wallis. Odds Ratio and respective confidence interval were used to evaluate association between variables and multivariate logistic regression to adjust association. RESULTS: Age, proportion of late pregnant women, MS and AWDRG was higher in HOR discharges (p <0.05). There is a strong association of prolonged MS (> 4 days) and elevated AWDRG (> 0.3109) with HOR discharges (ORa = 3.75; 95% CI 3.21-4.39 and ORa = 1.28; 95% CI 1.1-1.49 respectively). CONCLUSIONS: It is necessary to differentiate medical discharge of the maternity service because the HOR egress show greater complexity. The risk assessment using MS and AWDRG allows to analyze with specificity the maternal discharge for a better management of beds and human resources.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Young Adult , Patient Discharge/statistics & numerical data , Diagnosis-Related Groups , Pregnancy, High-Risk , Delivery Rooms/economics , Patient Discharge/economics , Bed Occupancy , Confidence Intervals , Logistic Models , Cross-Sectional Studies , Multivariate Analysis , Maternal Age , Length of Stay , Natural Childbirth
5.
Pensar mov ; 16(2): e31479, jul.-dic. 2018. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1091622

ABSTRACT

Resumen Capitán-Jiménez, C. y Aragón-Vargas, L.F. (2018). Percepción de la sed durante el ejercicio y en la rehidratación ad libitum postejercicio en calor húmedo y seco. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 16(2), 1-18. Este estudio experimental fue diseñado para evaluar durante el ejercicio y la rehidratación ad libitum postejercicio si las percepciones subjetivas de sed y calor, así como la ingesta voluntaria de agua, son distintas en dos condiciones ambientales diferentes, pero equivalentes en cuanto al índice de estrés térmico. Métodos: 14 participantes se ejercitaron en dos ocasiones en un cuarto de clima controlado (WBGT≈28.5°C): una vez para el calor seco (SECO, TBS=33.8°C, HR=53%) y una para el calor húmedo (HUM, TBS=32.1°C y HR=67 %), sin ingesta de fluidos, hasta alcanzar una deshidratación equivalente al 4 % MC. Las percepciones de sed, calor, llenura y cólico se midieron cada 30 min durante el ejercicio. Posteriormente, ingirieron agua ad libitum durante 90 minutos. También se midió la ingesta voluntaria de agua. Resultados: Durante el ejercicio, la percepción de sed fue la misma para ambas condiciones (SECO 64.4423.38, HUM 67.3220.41mm; p=0.409), pero aumentó con el tiempo (p=0.0001). Lo mismo ocurrió con la percepción de calor: no hubo diferencia entre las condiciones (SECO 6.340.50, HUM 6.400.37ua; p=0.423), pero aumentó a través del tiempo (p=0.001). Al final de la rehidratación, la percepción de calor fue mayor para el calor seco (5.3 ± 0.2ua) que para el calor húmedo (4.7 ± 0.2ua, p=0.006). La sed al final del ejercicio (85.8 ± 19.4mm) no mostró correlación significativa con la deshidratación real (3.82 ± 0.18% MC, r=-0.14, p=0.48) ni con el consumo voluntario de agua (1843 ± 587 ml, r=-0.04, p=0.85). No hubo correlación entre la pérdida de sudor real (2766 ± 700 ml) y la ingesta voluntaria de agua (r=0.16, p=0.42). La asociación entre el balance neto de fluidos y la percepción de la sed fue de R2a= 0.70 (p=0.001). Conclusiones: la percepción de sed y calor fue la misma cuando se realizó ejercicio en dos condiciones ambientales diferentes con el mismo nivel de estrés térmico. La escala de percepción de la sed fue capaz de detectar la deshidratación progresiva consistentemente: cuanto mayor fue la deshidratación en el tiempo, mayor fue la sed. Sin embargo, los resultados de este estudio no apoyan la teoría de que la ingesta voluntaria de agua es adecuada para reponer las pérdidas de sudor después del ejercicio.


Abstract Capitán-Jiménez, C. & Aragón-Vargas, L.F. (2018). Thirst perception during exercise and post exercise ad libitum rehydration in dry and humid heat. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 16(2), 1-18. This experimental study was designed to evaluate whether subjective perceptions of thirst and heat and voluntary water intake are different in two distinct environmental conditions but equivalent in terms of the thermal stress index, during exercise and post-exercise ad libitum rehydration. Methods: 14 participants exercised twice in a climate controlled room (WBGT≈28.5°C): once for dry heat (DRY, DBT=33.8°C, RH=53%) and once for humid heat (HUM, DBT=32.1°C and RH=67%), without fluid intake, until reaching dehydration equivalent to 4% BM. Perceptions of thirst, heat, fullness and colic were measured every 30 min during exercise. Subsequently, participants ingested water ad libitum for 90 minutes. Voluntary intake of water was also measured. Results: During exercise, thirst perception was the same for both conditions (DRY 64.44±23.38, HUM 67.32±20.41mm, p=0.409); however, it increased over time (p=0.0001). The same situation happened with heat perception: there was no difference between conditions (DRY 6.34±0.50, HUM 6.40±0.37ua, p=0.423), but it also increased over time (p=0.001). At the end of rehydration, heat perception was greater for dry heat (5.3 ± 0.2ua) than for moist heat (4.7 ± 0.2ua, p=0.006). At the end of the exercise, thirst (85.8 ± 19.4mm) showed no significant correlation with actual dehydration (3.82 ± 0.18% BM, r=-0.14, p=0.48) or with voluntary water intake (1843 ± 587 ml, r=-0.04, p=0.85). There was no correlation between the actual sweat loss (2766 ± 700 ml) and the voluntary water intake (r=0.16, p=0.42). Ratio between net fluid balance and thirst perception was R2a=0.70 (p=0.001). Conclusions: thirst and heat perceptions were the same when exercising in two different environmental conditions with the same level of heat stress. The thirst perception scale was able to detect progressive dehydration in a consistent manner: the greater the dehydration over time, the greater the thirst. However, the results of this study do not support the theory that voluntary water intake is adequate to replenish sweat loss after exercise.


Resumo Capitán-Jiménez, C. & Aragón-Vargas, L.F. (2018). Percepção da sede durante o exercício e na reidratação ad libitum pós-exercício no calor úmido e seco. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 16(2), 1-18. Este estudo experimental foi desenhado para avaliar, durante o exercício e a reidratação ad libitum pós-exercício, se as percepções subjetivas de sede e calor, como também a ingestão voluntária de água, são distintas em duas condições ambientais diferentes, porém equivalentes com relação ao índice de estresse térmico. Métodos: 14 participantes se exercitaram em duas ocasiões em um quarto de clima controlado (WBGT≈28.5°C): uma vez para o calor seco (SECO, TBS=33.8°C, HR=53%) e uma para o calor úmido (HUM, TBS=32.1°C e HR=67 %), sem ingerir fluidos, até alcançar uma desidratação equivalente a 4 % MC. As percepções de sede, calor, fartura e cólica foram medidas a cada 30 min durante o exercício. Posteriormente, ingeriram água ad libitum durante 90 minutos. Também foi medida a ingestão voluntária de água. Resultados: Durante o exercício, a percepção de sede foi a mesma para ambas as condições (SECO 64.4423.38, HUM 67.3220.41mm; p=0.409), porém aumentou com o tempo (p=0.0001). O mesmo ocorreu com a percepção de calor: não houve diferença entre as condições (SECO 6.340.50, HUM 6.400.37ua; p=0.423), mas aumentou através do tempo (p=0.001). No final da reidratação, a percepção de calor foi maior para o calor seco (5.3 ± 0.2ua) do que para o calor úmido (4.7 ± 0.2ua, p=0.006). A sede, no final do exercício (85.8 ± 19.4mm) não mostrou correlação significativa com a desidratação real (3.82 ± 0.18% MC, r=-0.14, p=0.48) e nem com o consumo voluntário de água (1843 ± 587 ml, r=-0.04, p=0.85). Não houve correlação entre a perda de suor real (2766 ± 700 ml) e a ingestão voluntária de água (r=0.16, p=0.42). A associação entre o equilíbrio neto de fluidos e a percepção da sede foi de R2a= 0.70 (p=0.001). Conclusões: a percepção de sede e calor foi a mesma quando se realizou exercício em duas condições ambientais diferentes com o mesmo nível de estresse térmico. A escala de percepção da sede foi capaz de detectar a desidratação progressiva consistentemente: quanto maior foi a desidratação no tempo, maior foi a sede. Porém, os resultados deste estudo não apoiam a teoria de que a ingestão voluntária de água é adequada para repor as perdas de suor depois do exercício.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Thirst , Exercise , Dehydration , Hot Temperature , Costa Rica
6.
Rev. Soc. Colomb. Oftalmol ; 47(4): 333-339, 2014. graf.
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-965305

ABSTRACT

Objetivo: evaluar el análisis colorimétrico computarizado del color de la piel del párpado antes y después de realizar oclusión, con el fin de determinar qué cambios en el color de la piel permiten conocer el cumplimiento de la terapia oclusiva en el tratamiento de la ambliopía. Métodos: se analizó el cambio de coloración de la piel tomando fotografías estandarizadas, antes y después de 48 horas de aplicación del parche. Los análisis se hicieron con el programa PS CS2 de Adobe Systems que proporciona discriminación de los colores primarios en una imagen determinada y permite analizar y comparar numéricamente las intensidades. Resultados: el promedio basal de intensidades fue de 52.50 con un rango entre 42.11 y 72.87. La desviación estándar fue de 37.34. El promedio después de 48 horas oclusión fue de 102.33 con un rango de entre 96.32 y 109.28 y una desviación estándar de 62.49. (P≤0.05). Al comparar el cambio de la piel ocluida en los párpados con la piel de la mejilla, expuesta a la luz pero no ocluida, se demostraron cambios igualmente significativos. Conclusiones: el análisis colorimétrico computarizado no invasivo de los cambios en la coloración de la piel de los pacientes en tratamiento con ambliopía puede convertirse en un método estándar para monitorizar el cumplimiento de la terapia con oclusión. Los resultados del presente trabajo son claros en evidenciar que tan rápidamente se inducen cambios colorimétricos en la piel, incluso antes de que éstos sean detectables a simple vista. Saber qué tan disciplinado ha sido el tratamiento da la posibilidad de conocer exactamente en qué situación está el paciente y estimulará a padres y pacientes para cumplir la terapia.


Objective: to evaluate the colorimetric computerized analysis of palpebral skin color before and after occluding the eye, in order to determine what changes in skin color allow to understand the compliance with patching treatment while treating amblyopia. Methods: skin color change was analyzed taking standardized pictures before and after 48 hours occlusion. Analysis was done with the program PS CS2 from Adobe Systems that gives color discrimination from an image and allows numerical comparison between intensities. Results: palpebral skin mean basal intensity was 52.50 (between 42-11 and 72-87). SD was 37.34. Average after 48 hours occlusion was 102.33 (96.32 to 109.28) and SD of 62.49 (P≤0.05). When comparing occluded skin color with cheek color, exposed to light but not occluded, there were also significant changes. Conclusions: Noninvasive colorimetric computerized analysis from changes in skin color in amblyopic patients treated with patching, could become a standard method for monitoring compliance with occlusion therapy. Results of this experiment are clear and evidence that changes in skin color occur quickly after starting the patch, even before they are visible to the bare eye. Knowing how disciplined has been the patient with his treatment gives the opportunity of knowing the exact situation of the patient and will stimulate parents and patients to improve patch compliance.


Subject(s)
Amblyopia/therapy , Amblyopia/epidemiology , Eye Diseases/therapy , Therapeutic Occlusion/methods
7.
Acta méd. costarric ; 53(1): 37-41, ene.-mar. 2011. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-648315

ABSTRACT

El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en 2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón. Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía. Al inicio de los síntomas, en los tres casos se documentó falla para progresar y en dos se anotó dismorfismo en referencia a rasgos faciales anormales. En un caso se reportó paladar hendido y en otro pie, bott. A pesar de que la malformación congénita de corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce al médico a pensar en este síndrome, los trastornos cognitivos y del comportamiento son las manifestaciones fenotípicas más frecuentes.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Chromosome Aberrations , Cleft Palate , Heart Defects, Congenital , Heart Diseases , Immunologic Deficiency Syndromes , Costa Rica
8.
Neuroeje ; 22(2): 44-47, dic. 2009. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-648452

ABSTRACT

Las aplicaciones de los métodos modernos de citogenética permiten identificar los sitios de alteración cromosómica donde se han generado rupturas y rearreglos por translocación. Tales áreas pueden ser además tipificadas mediante el uso de sondas para ADN denominadas FISH. Presentamos dos ejemplos de alteraciones genéticas en un Sarcoma de Ewing Paravertebral y en un ependimoma supratentorial recidivante.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Cytogenetics , DNA Probes , Ependymoma , Neoplasms/diagnosis , Neoplasms/etiology , Sarcoma, Ewing , Costa Rica
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